شناخت دوجنسیها از زبان علم
مقالات
بزرگنمايي:
سپاهان نیوز - همخوانی در اجزای یک مجموعه (کل) باعث ایجاد وحدت و تضاد موجب فروپاشی کل و جدا شدن اجزاء میشود. این قانونی است که در مورد اکثریت مجموعهها و اجزای تشکیل دهنده آنها صدق میکند.
انسان دارای دو جنسیت است، مونث و مذکر. جنسیت افراد به وسیله کروموزومهای X و Y تعیین میشود. وجود یک کروموزوم Y سالم، بدون توجه به تعداد کروموزومهای X باعث مذکر شدن میشود. عدم حضور یک کروموزوم Y باعث ایجاد جنس مونث میشود. نقش کروموزوم Y در مذکر شدن به علت وجود ژنهایی است که بر روی این کروموزوم قرار دارند. (1)
علاوه بر ژنتیک، محیط هم در تمایز جنسی افراد نقش دارد. مثالی از این نقش شامل در معرض قرارگیری جنین در دوران بارداری با هورمونهای مردساز میباشد که در تمایز دستگاه تناسلی مردان نقش دارند. این هورمونها از طرف خود جنین تولید میشود یا به دلایلی جنین در رحم در معرض آن قرار میگیرد.
در هر فردی ژنتیک و نوع اندام جنسی وی باید با هم مطابقت داشته باشد، عدم این تطابق باعث ایجاد مشکلات جسمی و روانی میگردد. براساس مطالعههایی که توسط پژوهشگران مختلف انجام گرفته است، به نظر میرسد که جهت گیری ژنتیکی در تمایز جنسی نسبت به تمایز ظاهری افراد اثر غالبتری داشته باشد. براین اساس از نظر رفتار، انسان غالبا از جهت گیری ژنتیکی پیروی میکند و جنسیت خود را منطبق با ژنتیک خود حس میکند. البته لازم به ذکر است که در مورد این نتیجه مشاهدات کمی وجود دارد. (2)
هر فرد سالم دارای 22 جفت کروموزوم غیرجنسی و یک جفت کروموزوم جنسی است. کروموزومهای غیرجنسی در هر دو جنس مشترک است و از شماره 1 تا 22 شماره گذاری میشود. اما زنان دارای کروموزومهای جنسی XX و مردان دارای کروموزوم جنسی XY هستند. هر فرد سالم دارای 46 کروموزوم است.
اگرچه کروموزومهای جنسی از لحظه لقاح به بعد همواره حضور دارند اما تمایز ظاهری به جنس مذکر یا مونث تا حدود هفته شش آغاز نمیشود. این تمایز تا هفته 14 ادامه دارد و در انتهای هفته 14 به پایان میرسد.
از زمان لقاح تا هفته ششم، هر دو سیستم مجاری ولفین (مربوط به دستگاه تناسلی مردان) و مولرین (مربوط به دستگاه تناسلی زنان) در رویان وجود داشته و گنادهای رویانی در حالت ابتدایی و تمایز نیافته بوده وتوانایی تبدیل شدن به بیضه یا تخمدان (دستگاه تناسلی مربو ط به هر کدام از جنسیتها) را دارا هستند.
از هفته ششم به بعد، جنین به جنسیت مونث تکوین پیدا میکند. مگر اینکه عامل تعیین کننده بیضهای که بر روی کروموزوم Y است، وجود داشته باشد و توالی از رخدادها را آغاز کرده که باعث تبدیل گنادهای تمایز نیافته به بیضهها شده و جنین را به سمت پسر شدن به پیش ببرد.
عامل تعیین کننده بیضه SRY نام دارد. با حضور SRY، عواملی به صحنه تشکیل رویان دعوت میشوند. یکی از این عوامل هورمون تستوسترون است که مردساز میباشد و در تمایز جنس مذکر نقش بسزایی دارد. در زنان به علت فقدان حضور کروموزوم Y این ژن هم حضور ندارد. بنابراین این آبشار از حوادث آغاز نمیگردد و جنین به سمت دختر شدن پیش میرود.
بنابراین، در غیاب بیان طبیعی SRY، گناد تمایز نیافته به تخمدان تبدیل میشود. مجاری مولرین دستگاه تناسلی داخلی را ایجاد میکند. دستگاه تناسلی خارجی به هم متصل شده و نمیتواند به صورت مردانه رشد کند و در عوض دستگاه تناسلی خارجی زنانه تکامل پیدا میکنند.
آبشار وقایعی که در هفته 6 تا 14 زندگی جنین رخ میدهد، آنقدر پیچیده است که هر گونه اشتباهی در این مسیر سبب ابهام جنسیتی یا ناهماهنگی بین کروموزومهای جنسی و ظاهر دستگاه تناسلی خارجی میشوند. این بیماران هم گاهی به عنوان اشکال مختلف بین جنسی یا intersex در نظر گرفته میشوند. اشکال مختلف بین جنسی به چهار گروه تقسیم میشوند.
تکوین غیر طبیهی دستگاه تناسلی مردان (سندرم کلاین فلتر)؛ این افراد دارای تعداد کروموزوم X بیشتر از یک میباشد. لازم به ذکر است که مردان سالم دارای ترکیب کروموزومی 46XY بوده وتنها دارای یک کروموزوم X هستند. این بیماری سبب میگردد که مردان نابارور شوند اما پیشرفت تکنولوژی سبب شده تا با روش ISCI به باروری این مردان کمک شود. این روش در مراکز باروری و ناباروی در ایران در حال انجام است.
تکوین غیرطبیعی تخمدان (سندرم ترنر) که از لحاظ ژنتیکی در بیشترین موارد به صورت 45X هستند. لازم به ذکر است که زنان طبیعی با ترکیب کروموزومی 46xx هستند. این تکوین غیر طبیعی سبب ناباروری این زنان میگردد. اما امروزه روشهای کمک باروری، توانایی مادر شدن را برای آنها فراهم میکند.
هرمافرودیسم یا دوجنسه حقیقی؛ در این بیماری نادر، یک فرد دارای هر دو بافت تخمدان و بیضه بوده که اغلب به همراه دستگاه تناسلی مبهم میباشد. وقتی یک جراحی تشخیصی در این بیماران انجام میشود، یک تخمدان در یک سمت و یک بیضه در طرف دیگر بدن میباشد. در حالت دیگر این بیماری، میتواند مخلوطی از هر دو بافت تخمدان و بیضه در گناد وجود داشته باشد، که اصطلاحا به آن تخمدان- بیضه می گویند. اکثر بیماران با این بیماری دارای کاریوتیپ(ترکیب کروموزومی (46xx هستند.
هرمافرودیسم کاذب مردانه: در این مورد، بافت گنادی فقط از یک جنس وجود دارد. دستگاه تناسلی خارجی مبهم بوده یا جنسیت مخالف کروموزومهای جنسی میباشد. بنابراین در هرمافرودیسم کاذب مردانه کاریوتیپ 46XY با دستگاه تناسلی زنانه یا همراه با ابهام جنسیتی است.
شناختهترین علت این بیماری، عدم حساسیت به اندروژن است. که تحت عنوان سندرم زن نمای بیضه دار نیز شناخته میشود، کاریوتیپ به صورت یک کاریوتیپ مردانه بوده و ظاهر فرد ضرورتا شبیه یک زن طبیعی میباشد.
در بررسی داخلی، انتهای واژن بسته است و رحم و لولههای فالوپ وجود ندارند. بیضهها درون شکم یا در ناحیه کشاله ران قرار دارد. این بیماری به علت فقدان گیرندههایی است که در سطح سلولها وجود دارد و به واسطه آنها هورمونها را در اطراف خود درک میکنند. فقدان این گیرندهها، سبب میشود تا سلولها اندروژن را در محیط خود حس نکنند. در نتیجه این هورمون نمیتواند وظایف خود را در بدن انجام دهد و در نهایت اثرات ثانویه مردانه کنندگی آن مهار میشود.
شکل ناقص عدم حساسیت به اندروژن، نقایص آنزیمی در سنتز تستوسترون، موزایسم کروموزومی (45x,46xy)، دیسپلازی کامپوملیک و سندرم اسمیت-لملی-اپتیز عوامل دیگر ایجاد کننده هرمافرودیسم کاذب مردانه است.
در هرمافرودیسم کاذب زنانه، فرد از لحاظ ژنتیکی زن است اما دستگاه تناسلی خارجی مردانه است. بنابراین آنها شبیه مردان طبیعی یا با ابهام جنسی هستند. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) تاکنون مهمترین علت هرمافرودیسم کاذب زنانه شناخته شده است.
این بیماری میتواند به دلیل نقص درغده آدرنال/فوق کلیوی باشد. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)، به دلیل نقص 21-هیدروکسیلاز یا آنزیم دخیل در مسیر تولید کورتیزول و الدسترون به سمت مسیر اندروژن، منجر به نرینگی (علایم جنس مذکر) قابل توجهی در جنین مونث میشود. کمبود کورتیزول و الدسترون معمولا منجر به غش کردن سریع در چند روز اولیه پس از تولد میشود و در صورت عدم جایگزینی هورمون مناسب و الکترولیتها، کشنده است. علل نادر آن شامل یک تومور ترشح کننده اندروژن یا بلع اندروژن توسط مادر طی حاملگی میباشد. (1)
براساس اطلاعات بالا، این بیماریها نیاز به درمان دارند و باید از طرد کردن بیماران یا انگ زدن به آنها جلوگیری کرد. به منظور درمان، بایستی به پزشکان متخصص و روانشناسان آشنا به این بیماریها مراجعه شود. البته میزان حمایت والدین در این موارد حایز اهمیت است و به درمان کودکانشان کمک میکند.
والدین باید توجه داشته باشند که سلامت فرزندانشان در درجه اولیه اهمیت قرار دارد و گرفتن تصمیمات نابهجا در مورد آنها میتواند عواقب بدی را برای کودکانشان به همراه داشته باشد. امید است که با افزایش آگاهی جامعه در مورد این بیماریها، تا حدودی از مشکلاتی که بیماران با آن مواجهاند کاسته شود.
یادداشت از: لاله بیگی، خبرنگار ایسنا- منطقه اصفهان
منابع:
1) ژنتیک پزشکی ایمری 2017، ویرایش پانزدهم، peter turnpenny and sian ellard، مترجم: لیلا یوسفیان، حسن وحید نژاد، محمد حسن مدرسی
2) Ngun T et al, Front Neuroendocrinol,2011, The Genetics of Sex Differences in Brain and Behavior, 32(2): 227–246
انتهای پیام
-
دوشنبه ۲۴ مهر ۱۳۹۶ - ۱۲:۲۳:۵۵ PM
-
۱۲۹۰ بازديد
-
ایسنا - اجتماعی
-
پیام سپاهان
لینک کوتاه:
https://www.payamesepahan.ir/Fa/News/10549/