بزرگنمايي:

پیام سپاهان - اصفهان - به اعتقاد شماری از متخصصان علوم ژنتیک، علل شیوع بسیاری از بیماری‌های عصبی عضلانی، ازدواج های فامیلی است که ریشه ژنتیکی دارد و این چالش روز افزون با آگاهی بخشی جامعه برطرف می شود.

در همایش تخصصی با عنوان اختلالات عصبی عضلانی و ژنتیک با حضور شماری از پزشکان متخصص دانشگاه علوم پزشکی سراسر کشور در اصفهان برگزار شد که پزشکان حاضر نیز در رابطه با علل بروز این بیماری و راهکارهای رفع آن مطالبی ارایه کردند.
بر اساس آمار موجود از هر 100 هزار نفر در جهان، 1.4 نفر به بیماری ALS مبتلا می‌شوند و متاسفانه سیر ابتلا به این بیماری پیشرونده است و میزان مرگ و میر آن در مدت سه سال حدود 50 درصد و در مدت شش سال 100 درصد است.
این بیماری(ALS ) نادر یکی از شایع‌ترین از بین 150 بیماری عصبی عضلانی است.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان یکی از سخنرانان این همایش به نقش ژنتیک و ازدواج های فامیلی در شیوع بیماری های عصبی عضلانی اشاره کرد.
فریبرز خوروش افزود: بیماری های عصبی عضلانی از جمله عارضه هایی است که سلوهای عصبی را در مغز و نخاع تخریب می کند به گونه ای که عضلاتی که از این سلول ها دستور می گیرند بتدریج عملکرد ارادی خود را از دست داده لاغر و ضعیف می شوند.
وی اظهار داشت: یک عارضه شایع در میان بیماری های عصبی عضلانی ALS( نوعی از بیماری) است که با تخریب سلول های عصبی، بیمار قدرت و توانایی حرکت و کنترل عضلات خود را از دست داده و بتدریج همه عضلات تحلیل رفته و فلج می شوند.
وی اضافه کرد: ضعف عضلانی ناشی از ابتلا به این بیماری بیشتر در اندام‌های فوقانی نمایان می‌شود و نشانه ای بیماری در دستان و پاها پیشرفت می‌کند و با لاغر شدن اندام‌ها، بیماری بیشتر نمود پیدا می‌کند.
روند صعودی بیماری ALS به گونه‌ای است که ضعف عضلانی، لاغر شدن عضلات و اندام‌ها پیشرفت می‌کند. پیشرفت ضعف عضلانی منجر می‌شود توانایی فرد به تدریج کاسته شده و در نهایت بیمار فلج می‌شود.
خوروش تصریح کرد: علاوه بر اندام‌ها مداخله سایر عضلات بدن را در ALS شاهد هستیم و حلق و حنجره آسیب می‌بیند و بیمار با اختلال تکلم و بلع مواجه خواهد شد، سایر عوارض این بیماری ابتلا به عفونت‌های مختلف به دلیل مشکلات تنفسی، زمین گیر شدن بیمار و ایجاد زخم بستر در بیمار است.
این استاد دانشگاه علوم پزشکی اصفهان بیان کرد : از هر 100 هزار نفر، 1.4 نفر به بیماری ALS مبتلا می‌شوند و متاسفانه سیر ابتلا به این بیماری پیشرونده است و میزان مرگ و میر آن در مدت سه سال حدود 50 درصد و طی مدت شش سال صد درصد است.
این پزشک اصفهانی با اشاره به اینکه برخی از داروهای خاص این بیماری را کنترل می‌کند، اذعان کرد درمان به صورت قطعی و کامل صورت نمی‌گیرد ولی تزریق سلول‌های بنیادی به نخاع یا استفاده از داروهای جدیدی که در مرحله تحقیق است از جمله روش‌های درمان ALS است که امیدی زیادی برای بیماران بوجود آورده است.
مرضیه رحیمی نورولوژیست و استاد دانشگاه در حاشیه این همایش در گفت و گو با ایرنا افزود: بیماری عصبی عضلانی یا بیماری نوروماسکولار شامل اختلالات رشته های عصبی و عضلات بدن می باشد.
بیماری عصبی عضلانی بر اساس مکانیسم بروز بیماری، سن بروز، ژنتیک و سیر پیشرفت بیماری به انواع بیماری عضلانی یا میوپاتی، بیماری رشته های عصبی یا نوروپاتی و بیماری محل اتصال عصب و عضله یا نوروماسکولار تقسیم می شود.
وی افزود، برای تشخیص بیماری عصبی عضلانی، متخصص مغز و اعصاب و ستون فقرات بعد از اخذ شرح حال بیماری و معاینه دقیق بیمار نیاز دارد تا میزان سطح آزمایشگاهی آنزیمهای عضلانی را بداند.سپس از الکترومیوگرافی (نوار عصب-عضله) را برای تشخیص محل اصلی بیماری (رشته های عصبی حرکتی یا عضلات) استفاده می کند.
این دارنده بورد تخصصی مغز و اعصاب ادامه داد: در نهایت برای تشخیص قطعی بیماریهایی که منشأ آنها عضلات بدن هستند، بیوپسی عضله انجام می شود و با مشاهده پاتولوژی عضله تشخیص قطعی توسط نورولوژیست ارایه می شود.
رحیمی خاطر نشان کرد: با توجه به نقش مهم وراثت در این بیماری های عصبی عضلانی بیماری برای انواع ارثی، در مواقعی بررسی ژنتیک نیز برای تشخیص قطعی بیماری ضروری است و افزود افزایش آگاهی عمومی و آگاهی بخشی در مورد این بیماری به کشف زود هنگام و درمان بموقع آن کمک می کند.
این متخصص مغز و اعصاب یادآورشد: بیش از 150 نوع از انواع بیماری های عصبی عضلانی وجود دارد که با توجه به آنکه در کشور ما که بیش از 30 درصد فرزندان حاصل ازدواج فامیلی هستند، متاسفانه شیوع این بیماری در کشور ما در حال افزایش است.
در همایش سراسری یکروزه ختلالات عصبی عضلانی و ژنتیک که با حضور پزشکان متخصص مغز و اعصاب و متخصصین اطفال امروز در سالن های همایش هتل آسمان اصفهان برگزاری شد آخرین دستاوردهای علمی این بیماری و پیامدهای آن ارایه شد.
آشنایی با ژنتیک در نوروپاتی ها، ژنتیک در موتور نورون و نوروماسکولار، جانکشن ژنتیک در میوپاتی ها، روشهای مولکولی در بررسی ژنتیک اختلالات مغز و اعصاب، نوروپاتی ها با زمینه ژنتیک، میتوکندریایی ژنتیک، بیماریهای دژنراتیو مغزی و مخچه ای، ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در اختلالات عصبی- عضلانی، از جمله اهداف اختصاصی این همایش است.
برخی از کارشناسان بهداشتی معتقدند که رسانه ها و نهادهای بهداشتی جامعه باید نسبت به آگاهی بخشی این بیماری به عموم جامعه اطلاع رسانی کنند که متاسفانه در زمینه اقدام اساسی صورت نگرفته است.
بر اساس آمارهای غیر رسمی افزون بر 30 درصد موالید جامعه ما حاصل ازدواج های فامیلی هستند.