پایگاه خبری تحلیلی پیام سپاهان

آخرين مطالب

میراث پروانه‌ای نهفته در ژن کودکان علمي

میراث پروانه‌ای نهفته در ژن کودکان

  بزرگنمايي:

پیام سپاهان - کودکان پروانه‌ای به افراد مبتلا به بیماری اپیدرمولایزز بولوزا یا EB گفته می‌شود. بیماری که در آن پوست بدن فرد مبتلا همانند بال پروانه شکننده است.
به گزارش ایسنا-منطقه اصفهان، این بیماری به یک گروه از اختلالات وراثتی پوستی اطلاق می‌شود که مشخصه آن تشکیل تاول در پاسخ به آسیب‌های فیزیکی است. تاول ممکن است در پاسخ به جراحت‌های خفیف، حتی از طریق حرارت، مالش، خراش یا چسب ایجاد شود. در موارد شدید، تاول‌ها ممکن است در داخل بدن، حتی قشر داخلی دهان و معده را نیز درگیر کند.
اکثر انواع بیماری‌های گروه EB، وراثتی است. بیماری اغلب در نوزادان یا کودکان دیده می‌شود؛ برخی افراد علایم را تا بلوغ یا اوایل بزرگسالی نشان نمی‌دهند. این بیماری درمان ندارد، اگرچه نمونه‌های ملایم‌تر ممکن است با بالا رفتن سن بهبود یابند. درمان این بیماری برمراقبت از تاول‌ها و جلوگیری از تشکیل موارد جدید تاول متمرکز است.
علایم این بیماری مطابق با نوع آن متفاوت است، اما در اغلب موارد شکنندگی پوست خصوصا بر روی دست و پا که به راحتی به تاول تبدیل می‌شود، ناخن‌هایی نازک یا تشکیل نشده، تاول در داخل دهان و گلو، تاول و زخم پوست سر، از دست دادن مو، پوست به ظاهر نازک شده، پوست سفید نازک برآمده، مشکلات دندانی، مانند فساد دندان بر اثر تشکیل شدن ناقص مینای دندان، مشکل در بلع و تاول‌هایی که ممکن است تا زمان آغاز حرکت یا آغاز فعالیت‌های جدید فیزیکی ظاهر نشود از جمله نشانه‌های متداول این بیماری است.
چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟
اگر پوست بدنتان تاول زده است، حتما به پزشک مراجعه کنید؛ خصوصا اگرعلت آن مشخص نیست. در مورد نوزادان، تاول‌های شدید می‌تواند کشنده باشد و نیاز به مراقبت‌های سریع پزشکی دارد.
اگر شما یا فرزندتان مشکل تنفسی پیدا کردید یا علایمی ازعفونت مانند پوست گرم، قرمز، دردناک یا بادکرده داشتید، سریعا با پزشک تماس بگیرید.
عامل انتقال بیماری ژنتیکی است و داشتن سابقه خانوادگی خطر ابتلا به بیماری EB را افزایش می‌دهد. ممکن است بیماری از طریق یکی از والدین که بیمار است، منتقل شود (نوع اتوزومال غالب بیماری) یا ممکن است از هر دو والد ناقل بیماری منتقل شود (نوع اتوزومال مغلوب بیماری) یا ناشی از جهش جدید در فرد بیمار باشد.
بیماری EB به پنج نوع اصلی و 31 زیرشاخه تقسیم می‌شود. ممکن است بیماری پروانه‌ای ناشی از جهش در یکی از هجده ژن باشد. این جهش‌ها به بدن امکان تولید یک پروتئین ضروری یا یک فرم عملکردی از آن را نمی‌دهد، در نتیجه سبب ایجاد تاول‌های پوستی می‌شود. انواعی از بیماری می‌توانند یک بیماری خودایمن باشد که در آن بدن آنتی بادی‌هایی را بر علیه اجزای ساختاری پوست تولید می‌کند (بیماری غیرارثی). شدت بیماری وابسته به چندین فاکتور شامل نوع و الگوی وراثت است.
پوست از سه لایه تشکیل شده است؛ لایه خارجی "اپیدرم" نام دارد. داخلی‌ترین لایه "درم" نام دارد. لایه‌ای که اپیدرم و درم را به هم متصل می‌کند "غشای پایه" نامیده می‌شود. در بیماری پروانه‌ای، انواع متفاوت بیماری براساس نوع لایه درگیر در تاول نامگذاری می‌شود.
سه نوع اصلی بیماری EB شامل بیماری ساده، بیماری junctional EB و بیماری dystroghic EB است. بیماری پروانه‌ای به شکل ساده، شایع‌ترین نوع بیماری است و در لایه خارجی پوست رخ داده و بیشتر پاها را درگیر می‌کند. تاول‌ها معمولا بدون زخم بهبود می‌یابند.
نوعjunctional ، ممکن است شدید باشد و تاول‌ها از نوزادی آغاز می‌شود. کودک مبتلا ممکن است از تاول مداوم و زخم بند ناف رنج ببرد. در نوع بیماری dystroghic، بیماری با تعدادی از ژن‌ها مرتبط است که به تشکیل کلاژن کمک می‌کند که عامل استحکام لایه درم پوست است. اگر این ماده از دست رفته یا بی‌فعالیت شود، لایه‌های پوست به طور درست به هم متصل نمی‌شوند.
عفونت شایع‌ترین عارضه بیماران پروانه‌ای
عفونت از جمله عوارض شایع این بیماری است که در این حالت، پوست تاول‌دار به عفونت باکتریایی آسیب پذیر است.
سپسیس نیز یکی دیگر از عوارض بیماری پروانه است. سپسیس زمانی رخ می‌دهد که باکتری وارد خون شده و در کل بدن پخش شود. سپسیس یک شرایط تهدید کننده زندگی است که به سرعت گسترش می یابد و می تواند سبب شوک و نقص ارگان شود.
چسبندگی انگشتان و تغییر در مفاصل نیز عارضه ای جدی است که در بیماران مبتلا دیده می‌شود. در نمونه‌های شدید، بیماری می‌تواند دلیل چسبندگی انگشتان و خم شدن غیرنرمال مفاصل شود. در این صورت عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج تحت تاثیر قرار می‌گیرد.
مشکلات تغذیه‌ای مشکل شایع دیگری که گریبان مبتلابان به EB را می‌گیرد. تاول در دهان مشکلات تغذیه‌ای ایجاد می کند که منجر به سوء تغذیه و کم خونی (به علت کاهش سطح آهن در خون) می‌شود. مشکل در تغذیه هم‌چنین سبب تاخیر در ترمیم زخم وکاهش رشد می‌شود. علاوه بر این فساد دندانی و مشکل با بافت های داخل دهان در برخی از انواع بیماری شایع است.
مشکل در حرکت مدفوع ممکن است منجر به ایجاد تاول‌هایی در منطقه مقعد شود. همچنین ممکن ات نتیجه هضم ناکافی غذاهای فیبردار یا مایعات باشد.
مبتلایان به بیماری پروانه‌ای در خطر ابتلای بیشتر به یک نوع سرطان پوست به نام کارسینومای سلول های سنگفرشی قرار دارند.
این بیماری در نهایت منجر به مرگ نیز می‌شود. نوزادان مبتلا به فرم شدیدjunctional در ریسک بالای گسترش عفونت و از دست رفتن مایعات بدن ناشی از تاول پخش شده است. بقای این بیماران توسط تاول‌هایی تهدید می شود که ممکن است توانایی آنها برای تغذیه و تنفس را تحت تاثیر قرار دهد. بیشتر نوزادان در کودکی از دنیا می‌روند.
از دیگر عوارض این بیماری می توان به کاردیومیوپاتی، انسداد پیلور، تحلیل ماهیچه‌ها و نارسایی کلیه اشاره کرد.
روش‌های مراقبت از کودک مبتلا به ای‌بی
این امکان وجود ندارد که از بیماری پیشگیری کرد، شما می‎توانید مراحلی را انجام دهید که از تشکیل تاول و عفونت جلوگیری کند. به آرامی فرزندتان را لمس کنید. زمانی که نوزاد یا کودک شما نیاز به بغل کردن دارد، این عمل باید بسیار آرام باشد. کودکتان را روی مواد نرم مانند پنبه قرار دهید و پشت گردن او را مراقبت کنید. کودک را زیر بازوهایتان قرار ندهید.
در مورد منطقه پوشک شده مراقبت بالایی باید انجام گیرد. اگر کودک شما پوشک می‌پوشد، باندهای ارتجاعی را برداشته و از برداشتن پارچه های مرطوب جلوگیری کنید. پوشک را با یک لباس غیر چسبنده یا با یک لایه نازک چسب زینک اکسید بپوشانید.
محیط خانه را خنک نگه دارید. رطوبت پوست را حفظ کنید. از مواد چرب کننده مانند ژل پترولیوم استفاده کنید.
از لباس‌های نرم استفاده کنید که به سادگی پوشیده و درآورده شوند. سعی کنید پدهای اسفنجی را به آستر لباس‌ها در ناحیه آرنج، زانو و بخش‌های تحت فشار دیگر بدوزید تا آنجا که ممکن است از کفش‌های اختصاصی استفاده کنید.
به دقت از ناخن‌ها مراقبت کنید. کودکانتان را تشویق کنید تا فعال باشند. همانگونه که کودک در حال رشد است، او را به شرکت در فعالیت‌هایی که سبب جراحت پوست نمی‌شود تشویق کنید. شنا کردن یک انتخاب خوب است. در مورد کودکانی با فرم ملایم بیماری، آنها می‌توانند پوستشان را با پوشیدن شلوار و آستین‌های بلند در فعالیت‌های خارج از خانه محافظت کند. سطح دست‌ها را بپوشانید. برای مثال، بر روی صندلی ماشین پوشش قرار دهید .
 کشف اساس ملکولی این بیماری به گسترش ابزارهای تشخیصی، شامل تشخیص جنینی و قبل از لانه گزینی منجر شده است. با فهم بهتر منطقه بین اپیدروم و درم پوست و ژن های مسئول تشکیل اجزای آن، درمان های جدیدتر (مانند ژن و پروتئین درمانی) ممکن است راه حلی را برای شکنندگی پوست یافت شده در این بیماران ارایه دهد.
امروزه، سه کمپانی کلینیکال ترایاها، تحقیقات دانشگاهی در حوزه سلول، پروتیین درمانی، را در مورد EB طرح ریزی کرده است و ژن درمانی در حال پیشرفت است. هر روز بشر به راهی برای درمان این بیماری نزدیکتر می‌شود. تا زمانی که یک درمان پیدا شود، مراقبت های روزانه برای افراد مبتلا توصیه می‌شود.
منابع: mayoclinic ، nhs.uk، epidermolysisbullosanews
انتهای پیام




نظرات شما

ارسال دیدگاه

Protected by FormShield

ساير مطالب

بسیج علمی استان اصفهان آماده حمایت همه‌جانبه از نخبگان علمی

برندسازی؛ نیاز ضروری صنعت طلا و جواهر کشور

طراحی پرینتر سه بعدی که روند تحقیقات سرطان را سرعت می‌بخشد

درمان زخم‌های دیابتی با کمک "لارومگس" استریل

"گلکسی S10" با نمایشگر Infinity-O و حسگر اثر انگشت در راه است

100 دانشگاه در بخش نمایشگاهی جشنواره ملی حرکت ثبت نام کردند

تولید مکمل‌های دامی که غذای انسان را سالم‌تر می‌کند

ارتباط بین سواد بهداشتی والدین و ساعات خواب فرزندان

جهاد دانشگاهی در آموزش و پژوهش، مأموریت و تخصص دارد

120 کشور دنیا از فناوری اینترنت اشیاء استفاده می‌کنند

پردازش آنلاین عامل موفقیت شهر هوشمند است

ارائه اطلاعات علمی در کتاب "بهره‌برداری از پست‌های فشار قوی"

پرهیز از موازی‌کاری در مدیریت بحران

کاربردهای استفاده از سیستم هایترا

15 ایستگاه رادیویی در اورژانس استان اصفهان فعال است

دومین کنفرانس بین‌المللی آموزش و پرورش تطبیقی برگزار می‌شود

لزوم حرکت به سمت تحلیل "مه‌داده" در مدیریت کلان‌شهرها

حمایت نکردن از تولید ملی خیانت است

آغاز بیست و چهارمین مسابقات قرآن و عترت دانشگاه آزاد اسلامی

کسب رتبه برتر کشوری توسط شرک دانش‌بنیان دانشگاه آزاد اصفهان

برخی از نظریه های پرستاری سرطان با فرهنگ ما سازگار نیست

حمایت گسترده دانشگاه هنر اصفهان از نخبگان/تأسیس "انجمن دانش‌آموختگان" در دستور کار

برگزاری کلینیک صنعت در حاشیه کنگره آب و فاضلاب

راه برون رفت از تحریم در گروه همکاری دانشگاه با صنعت

فعالیت‌های تحقیقاتی دانشگاه برای حل مشکلات کشور آغاز شده است

نقش کلیدی انجمن‌های علمی دانشگاه در رفع چالش‌های جامعه

ارائه روش نوین در بهبود جریان مصرف برق

گوشی جدید نوکیا با دوربین پنجگانه در راه است/ عرضه وان پلاس با رنگ بنفش

بوئین میاندشت زیستگاه امن سیاه گوش در استان اصفهان است

کاهش سوزش سردل به کمک عصاره پوست پرتقال

راه اندازی اتاق همکاری علمی ایران در سایر کشورها ضروری است

ابقای رییس جهاددانشگاهی واحد اصفهان

تبادلات علمی در دوستی پایدار بین ایران و کره تاثیر زیادی دارد

بررسی حقوق مصرف کننده در قانون مدنی ایران

کاهش ضایعات کشاورزی به کمک دستگاه جدید

هوشمندسازی همه خدمات امدادی در کلان شهرها اجتناب ناپذیر است

جشنواره ملی حرکت فرصتی برای آشنایی با ایده های جدید است

15 مرکز صنعتی در جشنواره ملی حرکت شرکت می کنند

سومین دوره "مسابقات ملی سرعت پهپادها" در اصفهان برگزار می‌شود

برگزاری مسابقات علمی زمینه ساز اعتماد جامعه به دانشگاه است

دانشگاه‌های اصفهان در میان برترین‌های جهان از نگاه یو.اس.نیوز

معرفی گوشی انعطاف‌پذیر سامسونگ/پرچمدار جدید وان‌پلاس از راه رسید

برنامه‌ریزی درسی پنهان و تربیت بهتر دانش‌آموزان

چهار دانشگاه اصفهان در جمع دانشگاه های برتر دنیا قرار گرفتند

نخستین آیفون مجهز به 5G تا دو سال دیگر

محققان کاشانی موفق به تولید بنزین با فناوری نانو شدند

دانشمندان یک گام به درمان "آندومتریوز" نزدیک شدند

مهلت ثبت نام در جشنواره ملی حرکت 20 آبان است

تولید فناوری ایرانی در صنعت شبکه‌های ارتباطی

ارتباط سالم در خانواده و راهکار مقابله با کودک آزاری