بزرگنمايي:

پیام سپاهان - نتایج تحقیقات جدید بر روی موش‌های آزمایشگاهی حاکی از این است که ترمیم ژن‌های معیوب در مبتلایان به اوتیسم، موجب بهبود حافظه و تشنج می‌شود.
به گزارش ایسنا-منطقه اصفهان و به نقل از "medicalxpress"، نتایج یک مطالعه جدید، فرضیه‌ای مطرح می‌کند که افراد مبتلا به اختلالات رشدی مغزی مانند اوتیسم شدید را که تنها از مداخلات درمانی پزشکی استفاده می‌کنند، می‌توان در دوران جنینی و یا کودکی با کمک ترمیم ژن درمان کرد.
گروهی از محققان یک موسسه در فلوریدا نتایج یافته‌های خود را در مجله " eLife" که یک مجله علمی آزاد است، منتشر کردند. بر اساس نتایج این تحقیق، بهبود تشنج و اختلال حافظه در موش‌های بزرگسال مبتلا به اوتیسم به دست آمد. این اختلال ناهنجاری "SYNGAP1" نامیده می‌شود. 
آزمایشات نشان داد کودکان متولد شده با یک نسخه کپی شده از ژن SYNGAP1، به حد کافی پروتئین حیاتی SynGAP را ندارند. با توجه به میزان کمبود این پروتئین، این کودکان با طیف وسیعی از چالش‌های ارتباطی به هنگام بلوغ مواجه می‌شوند که ممکن است شامل ناتوانی‌های فکری، رفتارهای اوتیسم مانند، پردازش‌های حساس، اختلال و تشنج‌های صرعی باشد که در پاره‌ای موارد حتی به دارو نیز پاسخ مناسب نمی‌دهند. 
"Gavin Rumbaugh"، استاد ارشد این مقاله می‌گوید: این اختلال احتمالا به میزان یک تا چهار نفر در هر 10 هزار نفر، مشابه فرکانس سندرم ضعیف X، تاثیر می‌گذارد. با این حال، این اختلال تنها از طریق آزمایش‌های ژنتیکی قابل کشف است. 
برای بررسی اینکه آیا درمان اختلال SYNGAP1 در بزرگسالان می‌تواند مفید باشد یا خیر، این تیم تحقیقاتی به صورت ژنتیکی سطوح پروتئین SynGAP موش را به حالت عادی بازگرداند و موش بالغ درمان و نتایج بهبود را نشان داد.
محققان می‌گویند داشتن یک کپی شکسته از ژن، نه تنها مغز را در معرض خطر قرار می‌دهد، بلکه باعث ایجاد اثرات مخربی در مغز بزرگسالان نیز می‌شود که ممکن است راهی برای درمان در هر مرحله از زندگی وجود داشته باشد.
این یافته ها نشان می دهد که روند توسعه بیماری‌های عصبی در بیماران بزرگسال قابل تغییر است. این محققان می گویند می توانیم پس از بازگرداندن سطح پروتئین SynGAP در حیوانات بالغ، اختلال مغزی مربوط به تشنج و همچنین اختلالات حافظه را اصلاح کنیم.
این مقاله مسیری برای اندازه گیری اثربخشی داروهای بالقوه یا سایر روش‌های درمان اختلالات نورولوژیک ارائه می کند. در این مقاله، دانشمندان اطلاعات EEG انسانی جمع آوری شده را که از یک رجیستر بیمار مبتلا به اختلال SYNGAP1 بود، بررسی کردند و دریافتند که این بیشتر اتفاق در طول خواب رخ می دهد. یافته های مشابه در نمونه های موش های با اختلال SYNGAP1 مشاهده شد و نشان داد علامت های زیستی که پیش بینی پیشرفت های عمومی در عملکرد مغز را منجر خواهد شد، گامی مهم در پیشرفت درمان افراد مبتلا به اختلالات شدید عصبی است.
این پژوهشگران می گوید: نیاز به یک گزینه درمان روشن است. تشنج به طور معمول بیشتر در کودکان مبتلا به اختلالات SYNGAP1 بالغ رخ می دهد و بسیاری از بیماران به داروهای ضدویروسی پاسخ نمی دهند. با این حال شناخت خانواده هایی که تحت تاثیر این اختلال شدید قرار دارند نیز ارزشمند است و ما را وادار به توسعه درمان هایی می کند که زندگی کودکان و بزرگسالان را بهبود می بخشد.
انتهای پیام