سپاهان نیوز - بیست و یک مارس روز جهانی سندرم داون است، روزی که این بیماران امید به بهتر زیستن پیدا می کنند.
به گزارش ایسنا منطقه اصفهان، 21 مارس برای افزایش آشنایی مردم با بیماری سندرم داون نام گذاری شده است. سندرم داون به بیماری اطلاق می شود که در آن افراد دارای یک کروموزوم اضافه شماره بیست و یک هستند. هر انسان نرمال شامل چهل و شش کروموزوم یا بیست و سه جفت کروموزوم است. این کروموزوم از یک تا بیست و سه نامگذاری می شود. کروموزوم ها حامل ژن ها هستند و ژن ها اطلاعات مربوط به وراثت را دارا هستند.
هر فرد 23 کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم از مادر خود به ارث می برد. بنابراین اطلاعات ژنتیکی به طور مساوی از طرف پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود و سهم هر کدام از والدین از وراثت در فرزندان یکسان است. تلاقی کروموزوم های پدر و مادر در زمان لقاح رخ می دهد که در نتیجه آن سلول تخم ایجاد می شود. از تقسیم پیاپی این سلول که در رحم اتفاق می افتد، جنین به وجود می آید. هر گونه اختلال در قبل از لقاح و از زمان لقاح تا تولد باعث تولد نوزادان بیمار یا ناقص و در مواردی سبب مرگ جنین نیز می شود.
همانگونه که اشاره شد، پدر و مادر به تعداد یکسان کروموزوم در اختیار فرزندان قرار می دهند. اما در بیماری سندرم داون، یکی از والدین به جای یک کروموزوم، هر دو کروموزوم خود را به فرزند خود هدیه می دهد. این دو کروموزوم به همراه کروموزوم به ارث رسیده از والد دیگر، سبب می شود که کودک دارای سه کروموزوم به جای دو کروموزوم بیست و یک شود. کروموزومها از لحاظ تعداد ژن هایی که حمل می کنند متفاوت هستند.
برخی از کروموزومها شامل ژن های بیشتر و برخی دارای ژن های کمتری هستند. کروموزوم بیست و یک دارای ژنهای کمتری نسبت به کروموزومهای دیگر است و تعداد بیشتر ژنهای روی کروموزوم بیست و یک سبب تولد نوزاد مبتلا به داون می شود. کروموزوم هایی که دارای تعداد بیشتری از ژنها هستند در صورت حضور سه کپی از آن ها به جای دو کپی، سبب مرگ نوزاد یا جنین می گردند. در مورد سندرم داون منشا کروموزوم اضافی، معمولا مادری است. با بالا رفتن سن مادر احتمال تولد نوزادان با این بیماری افزایش می یابد به طوری که ریسک تولد نوزادان مبتلا در سن بیست سالگی مادر یک در 1500 و در سن سی و پنج سالگی به یک در 16 افزایش می یابد.
این بیماری درمان خاصی ندارد و تنها با سقط درمانی می توان از تولد این نوزادان جلوگیری کرد.غربالگری به تمام زنان در هر سن بارداری توصیه می شود و تنها در مورد زنان با سنین بالای 35 سال نیست زیرا خطر تولد نوزاد مبتلا به داون در زنان در سن بیست سالگی صفر نیست و به میزان قابل توجهی است.
سندرم داون دارای تظاهرات متنوعی است که موارد زیر را می تولن نام برد. عقب ماندگی ذهنی، مشکلات قلبی، ویژگی های ظاهری مانند شیارهای چشمی رو به بالا، پل بینی پهن، خط منفرد کف دست و غیره . طول عمر آنها بین 70-50سال است و خطر ابتلا به بیماری قلبی، سرطان و آلزایمر، سلامتی انها را تهدید می کند. این کودکان رفتار فوق العاده دوستانه ای داشته و روابط عمومی بالایی دارند. آنها آموزش پذیر هستند و می توانند با پشتوانه والدین و آموزش درست به موفقیت هایی در زندگی دست یابند.
افراد موفق مبتلا به سندروم داون مانند "سباستین اوربانسکی" در زمینه تاتر و دوبله، "مادلین استوارت" در زمینه تبلیغات، "ادوارد باردبانل" به عنوان یک کمدین، "تیم هریس" به عنوان یک سخنران انگیزشی، "کارن گافنر"، ورزشکار و سخنران انگیزشی، "کریس بورک"، بازیگر و جان کرنین به عنوان یک فرد موفق در زمینه بیزینس فعال بوده اند. با توجه به این مثال ها می توان به والدین توصیه کرد که از پنهان کردن این کودکان بپرهیزند و به آنها کمک کنند تا آموزش دیده و در زندگی موفق گردند. این موفقیت بدون کمک والدین و باور آنها به توانایی فرزندانشان امکان پذیر نخواهد بود.
همانگونه که در بالا اشاره شد بیست و یک مارس روز سندرم داون است. وجه تسمیه این تاریخ را می توان اینگونه توضیح داد که بیست و یکمین روز از سومین ماه سال تداعی کننده سه کپی بودن کروموزوم بیست و یک است. این بیماری اولین بار در سال 2006در چندین کشور مشاهده شد.united nation در دسامبر 2011این روز را نامگذاری کرد و از همه سازمان های وابسته به خود و مجامع خصوصی دعوت کرد تا با بزرگداشت این روز، افکار عمومی را در مورد این بیماری و توانایی بالای بیماران آگاه کند. در جنوب آفریقا این روز با شعار«دوستان من،جامعه من»جشن گرفته می شود. افرادی با سندرم داون با دیگران برابرند و باید مانند دیکران از زندگی لذت ببرند و دارای حقوق برابر باشند. این حقوق شامل فرصت شرکت در اجتماع و فعالیت های دیگر مردم است. مردم باید به حقوق آن ها احترام بگذارند و توانایی آن ها را جدی بگیرند.
انتهای پیام